Tako Smo Blizu! Molimo Vas Podelite! 🙏🙏Dobili Smo Još Malo Vremena, Cilj Je Blizu…
VAŽNO! Dobili smo još malo vremena, cilj je blizu, a veoma je važno da novac skupimo što pre! Nedostaje nam još samo 13.500 poruka da nastavimo razvoj genske terapije. Borimo se svim snagama da Minji i drugoj deci koja boluju od ADSL deficijencije, retke genetičke bolesti, obezbedimo budućnost.
Pošaljite 1417 na 3030! Minja još uvek ima šansu. Minja je svoju borbu započela odmah po rođenju. Prvih šest meseci svog života provela je na intezivnoj nezi zbog problema sa disanjem, radom srca i epileptičkih napada.
Brojne dijagnostičke analize su vršene bez uspeha. Tek nakon genetičke analize u osmom mesecu, Minja je dobila dijagnozu izuzetno retkog progresivnog metaboličkog poremećaja – deficijencije adenilosukcinatne lijaze (ADSL).
Kao i većina pacijenata ona boluje od teškog oblika bolesti koji podrazumeva epilepsiju, autizam, kortikalno oštećenje vida i usporen psihomotorni razvoj. Zbog težine i prirode bolesti Minja još uvek nije uspostavila kontrolu glave, ne sedi, ne prati pogledom i ne govori.
Terapija, lek za ADSL na žalost ne postoji. Započet je projekat prenamene lekova, odnosno testiranje odobrenih lekova u lečenju ove bolesti.
To je bio prvi korak u iščekivanju genske terapije. Za Minju je genska terapija jedino pravo rešenje. Genskom terapijom bi bio uveden nedostajući funkcionalan ADSL gen, to je jedini način da njeno zdravstveno stanje bude trajno poboljšano.
Kako bi Minji omogućili da primi gensku terapiju potrebno je sakupiti velika novčana sredstva neophodna za realizaciju projekta i primenu same terapije.dijasporainfo.net
